摘要
罗伯逊易位属于一种先天性的染色体发育异常,会造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。这种病一般是有父母遗传下来的。有易罗伯逊易位遗传基因的容易得病,罗伯逊易位又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,形成易罗伯逊易位。
家族遗传是罗伯逊易位的常见患病因素,在临床上发现如果父母一方为罗伯逊易位患者,那么后代患病的风险会高于正常人,后代中大概有4/6会出现异常,其中1/6的婴儿会遗传罗伯逊异位症,所以对于这种疾病我们不能忽视了家族遗传的问题,家族中存在这种疾病的朋友务必要做好孕前检查和生育遗传学咨询。
相较于父母遗传因素,染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防,这是在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变,我们无法提前预知和采取干预措施。因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。