一篇文章告诉你什么是猫叫综合征,了解这些情况极为重要

猫叫综合征的患者通常是5号染色体短臂基因片段缺失所引起，猫叫综合征的原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。这种哭是由婴儿喉部发育异常所引起的，随着宝宝年龄的增长，会变得并不明显，猫叫综合征在婴儿2岁后一般较难发现。

猫叫综合征的症状

猫叫综合征的患儿，出生时体型较小，还可能伴随有呼吸系统异常的问题，喉头不能正常发育。还有小头畸形、圆脸、小下巴、眼距增、宽鼻梁的症状。身体也会出现心脏缺陷、肌肉或骨骼问题、听力或视力问题、肌肉张力差等现象。通常在语言和运动方面存在较大障碍，如果患儿没有重大器官缺陷或其他重大并发症，寿命和正常人是一样的。

猫叫综合征的发病率

猫叫综合征是由5号色体片段缺失引起的常见染色体异常疾病，猫叫综合征的发病率大概两万分之一到五万分之一。根据有关资料显示，在80%的病例中，携带删除的异常染色体来自父亲的精子而不是母亲的卵子。

猫叫综合征的遗传性

遗传基因片段的缺失，是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下，当精子或卵细胞正在发育时，染色体发生断裂，当这个配子受精时，这个胎儿会发展为猫叫综合征。但是其父母的染色体并没有发生这种断裂，也就不会表现出这种症状。

猫叫综合征的诊断

该病患者可能会从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体，大部分医生通过婴儿的猫般的哭泣来判断。也可以从其他症状，如小头畸形、肌张力差、智力低下方面进行确诊，对于该病的诊断，可以婴儿出生之前，还可以通过绒毛穿刺或者羊水穿刺检查胎儿染色体核型，做到及时发现并终止妊娠。

猫叫综合征的治疗

猫叫综合症目前来说没有真正的治疗方法，患有该疾病的孩子可以通过治疗来提高他们的语言能力和运动技能，并尽可能地往正常的方向发展。