不知道染色体核型分析报告怎么看？3个方面教你轻松解决

染色体核型分析检查是临床上用于检测染色体形态的一种技术，可以通过荧光素标记探针对染色体内部进行直观反映，从而明确染色体的状态，有利于帮助备孕夫妻达到优生的目的，而这种检查报告单需要3周才可以出结果，建议大家在拿到报告后及时咨询医生，在医生的指导下科学备孕。

染色体核型分析报告单解读

备孕期间，夫妻双方度需要做染色体核型检查，避免染色体异常导致胎儿发育不良，而根据报告单显示的情况来看，染色体核型一栏主要分为三种结果，即正常的染色体核型、染色体多态性改变和异常的染色体，每种结果对备孕和妊娠的影响各不同，一定要注意区分。

1、正常染色体核型

正常染色体核型结果应该显示为正常男性染色体核型：46，XY；正常女性染色体核型：46，XX。
只要报告上显示为以上两种结果，同时和自身性别性相符合，那么就说明染色体没有异常，可以正常进行备孕。

2、异常染色体

一般情况下，将染色体异常分为数目异常和结构异常，而数目异常有细分为非整倍体改变和整倍体改变，如果检查发现染色体数目显示几倍体，则为整倍体改变，反之染色体不是整数改变时，则为非整倍体改变，具体表现为：

1. 1. 染色体结构异常：即染色体出现缺少、易位、倒立和重复，比如说46，XY，inv(3）（q21q26)、45，XX，rob(14：21)(q10：q10)、-46，X，i（X)（q10）和46,XY,t（12；13)(p13；q21)等；
2. 2. 非整倍体改变：常见为染色体三体，如13-三体综合征、唐氏综合征、16-三体综合征、克氏综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，X）等；
3. 3. 整体改变：一般超过三倍体以上统称为多倍体，但检查显示为三倍体和多倍体的女性，在孕后极易出现流产，这种情况下胎儿的存活率很低，只有倍数低和一些嵌合体的胎儿能坚持到生产，但也容易出现行为异常、面容特殊和智力低下等畸形。

3、染色体多态性改变

染色体多态性改变，通俗来说，就是染色体形态或着色方面产生了一些变异，而这种变异不会导致患者的身体机能发生异常，也不会导致遗传物质增加或减少，所以这种情况也是正常变异，不会遗传给子代，也不会影响夫妻双方的生育能力，其常见表现形式具体有以下几种：

1. 1. 46, XY，Yqh+：表示男性的性染色体的长臂异染色质区长度出现了增减；
2. 2. 46, XY，qh+：表现男性的性染色体长臂异染色质区增加；
3. 3. 46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指女性染染色体的随体、次缢痕区域长度或者随体柄出现了长度增减的现象，而除了46号性染色体外，13号、14号、15号和22号染色体液容易发生；
4. 4. 46, XY，inv(9)（p12q13）：指的男性的9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位；

以上三种结果中，如果检查报告单显示为正常染色体核型和染色体多态性改变两种结果，就说明问题不大，只要身体没有其他异常，就可以正常生育，不会对自身和胎儿产生影响，但显示为异常染色体，即出现结构异常和数目异常中的任意一种结果，都会有可能遗传给子代。

一般染色体异常会造成孕妇自然流产、胎儿发育畸形，或者成为染色体异常的携带者，对自身和子代健康都会产生影响，所以在发现核型报告单异常后，一定要及时去医院进行详细的检查和咨询，从而减少遗传疾病的发生。