解读12号染色体微缺失,无致病病例孕妈真不必担心

摘要

如果是染色体微缺失,而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的,父母表现为正常人,那么,再经过医生的判断,可以推测胎儿也是正常的。如果夫妻染色体正常,则胎儿的染色体需要在染色体缺失数据库查询,发现这种缺失情况有无有致病性,无致病性的染色体微缺失不会影响到胎儿出现疾病。

无创dna胎儿12号染色体微缺失,医生说不必担心,可能是缺失的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用特殊处理。无创dna主要是检查胎儿21、18、15号这3种染色体的,对于其他染色体异常只能作为提示,并不能100%确定胎儿是否有问题。在无创检查异常后,还需要各位孕妈妈做羊水穿刺进一步确认,因此,不用过于担心。

无创dna12号染色体微缺失不必担心

12号染色体属于常染色体,在所有染色体中起着重要的作用。而虽然12号染色体本身不代表任何疾病,但12号染色体缺失或异常会导致生长发育迟缓和智力低下,或患以下疾病:

  1. 1. P-K镶嵌综合征:在P-K镶嵌综合征患者中,体内的一些细胞有四条染色体12。这种综合症会影响身体许多部位的发育。具体来说,这种综合征的患者在婴儿期和幼儿期会出现智力低下、肤色异常、听力下降和心脏缺陷;
  2. 2. 慢性淋巴细胞白血病:慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说,慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等;
  3. 3. 肿瘤:目前12号染色体的改变已经在各种类型的癌症中得到证实。在实体瘤如脂肪瘤和脂肪肉瘤中也发现了涉及12号染色体的易位。可以肯定的是,12号染色体与癌症的发生密切相关。
以上是关于12号染色体出现的原因以及对胎儿的影响。但临床上,无创检查染色体异常还是有一些翻盘的可能性的,所以孕妇不要太担心,要保持好心情以及身体健康。建议患者听从医生的建议做羊水穿刺,如果胎儿12号染色体异常严重,需要及时引产。