摘要
羊水穿刺的检查,可以排除的畸形有21-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征等染色体异常的疾病,还能够排除地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、耳聋、白化病、半乳糖血症、痴呆病等遗传性的疾病。羊水穿刺属于一种有创的检查方式,当孕妇存在唐筛高风险、35岁以上、曾经生过染色体异常孩子、接触过有毒物质等现象时,则需要进行羊水穿刺的检查,能够及时排除遗传性的疾病以及染色体异常的疾病。孕20周做的羊水穿刺能查出的病症有很多,如新生儿畸形、唐氏症患儿以及特纳氏综合征等等。羊水穿刺是产前诊断的一种方法,主要是看胎儿有没有染色体方面的问题,医生会通过B超确认穿刺的位置,然后在准妈妈的腹部涂上酒精,用带孔的手术布盖住腹部,用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。穿刺用的长针会依次穿过腹壁和子宫壁。该过程不需要麻醉,因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。
众所周知,羊水穿刺是属于孕妈妈们的一项产检检查,羊水穿刺对于孕妈妈们来说有着非凡的意义。羊水穿刺还能欧检查胎儿是否患有以下疾病。
如果爸爸妈妈平时日常生活中不加注意的话,是很有可能会导致宝宝畸形的,若是通过羊水穿刺查出了宝宝是畸形的,爸爸妈妈就需要做好准备,思考到底要不要这个宝宝,毕竟畸形宝宝生存起来可能比较困难,生活压力也比较大。
相信大家一定有人见过唐氏症患儿吧,尤其是对于一些晚婚晚育的家庭来说,育有唐氏症患儿的概率非常大,患了这种病的宝宝,他的智力相较于一般的宝宝来说会低很多,甚至无法生活自理,一辈子需要人照顾,这就是为什么高龄产妇要进行羊水穿刺的原因了,因为唐氏症患儿不仅对一个家庭有着很大的影响,而且他的未来也会非常的艰辛,需要父母仔细考虑要不要这个孩子。
特纳氏综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,这类畸形患儿比正常的女性少了一条X染色体,出生后身材矮小,生殖器官与第二性征不发育,而且还会有一些身体的发育异常。