摘要
无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形,包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征,还可以筛查出性染色体异常,主要表现为与原性别不相符的体貌、性别特征,并伴有性腺改变的情况。生一个健康的小宝宝,相信是每一位妈妈的心愿,所以在孕期的时候,很多的孕妈妈都是会进行“无创DNA”检查的。这是目前唐氏检出率最高的筛查方法,可筛查21、18、13三条染色体数目异常等风险,也受到了很多孕妇的重视。这项检查激素与1997年被香港教授卢煜明研究发明,直到现在已经有20多年的历史了。在时代和技术的不断更迭,现目前已经成了无创DNAplus版,可以筛查100多种疾病。
创DNA-Plus由之前的检测14种染色体疾病扩展至检测100种染色体疾病,包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,但是不需要空腹。因为主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,对测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,发现异常也可以及时干预。当然也不是所有的孕妈妈都适用无创DNA,有些孕妈妈需要慎用,而有的是禁止使用。
这里的慎用,指的是该群体的无创检测效果相较适用群体而言,有所下降;或者符合介入性产前诊断指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的准妈妈,具体分为以下几类:
比如说有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的;准妈妈1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗的;胎儿影像学检查怀疑有其他染色体异常;各种基因病的高风险群体等孕妈妈都是禁用的。