无创dna能筛查的疾病多达上百种!常见的就有...

摘要

无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形,包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征,还可以筛查出性染色体异常,主要表现为与原性别不相符的体貌、性别特征,并伴有性腺改变的情况。

生一个健康的小宝宝,相信是每一位妈妈的心愿,所以在孕期的时候,很多的孕妈妈都是会进行“无创DNA”检查的。这是目前唐氏检出率最高的筛查方法,可筛查21、18、13三条染色体数目异常等风险,也受到了很多孕妇的重视。这项检查激素与1997年被香港教授卢煜明研究发明,直到现在已经有20多年的历史了。在时代和技术的不断更迭,现目前已经成了无创DNAplus版,可以筛查100多种疾病。

无创DNA检查

无创DNA plus版检查100多种疾病目录

创DNA-Plus由之前的检测14种染色体疾病扩展至检测100种染色体疾病,包括17种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

无创dna检查100多种疾病目录

无创DNA最佳检测孕周为12周至22周+6。随着孕周增大,妈妈血液中宝宝的游离DNA浓度增加,孕周太小,可能会影响结果的准确性。大于22周+6的孕妈妈,也可以进行检测,不会影响检测结果,只是需要对于可能出现的后续处理预留出足够的时间。  

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,但是不需要空腹。因为主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,对测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,发现异常也可以及时干预。当然也不是所有的孕妈妈都适用无创DNA,有些孕妈妈需要慎用,而有的是禁止使用。

有的孕妈妈需要慎用无创DNA

哪些人群慎用无创DNA

这里的慎用,指的是该群体的无创检测效果相较适用群体而言,有所下降;或者符合介入性产前诊断指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的准妈妈,具体分为以下几类:

  1. 1. 产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁且有其它直接产前诊断指征;
  2. 2. 孕周12周以下;
  3. 3. 体重>100公斤;
  4. 4. 通过辅助生殖技术受孕;
  5. 5. 双胎妊娠;
  6. 6. 合并恶性肿瘤。

哪些人群不适用无创DNA

比如说有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的;准妈妈1年内接受过异体输血,移植手术、细胞治疗、免疫治疗的;胎儿影像学检查怀疑有其他染色体异常;各种基因病的高风险群体等孕妈妈都是禁用的。

无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,准确率达到99%,能够帮助准父母和医生及时发现异常、及早进行处理及预防缺陷儿的出生,这个检测可以让孕妇放心待产生健康的宝宝。