Kleefstra综合症这些知识须知道，发育迟缓智力低下这类症状得小心
摘要
在怀孕后不仅对宝宝健康发育比较关心，对宝宝的性别也是比较感兴趣的，而且也只是单纯性的好奇而已，所以很多时候在检查的时候可能就会问一问医生是男宝宝还是女宝宝，但是医生并不会透露的，所以很多时候就只能自己找相对应的判断方法。相信很多准爸妈在找方法的时候可能看到过“双肾盂分离看男女”这个说法，所以下面就是关于双肾盂分离看男女的方法。
在每个细胞中，9号染色体复制的EHMT1基因的丢失，是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的主要原因。在该基因片段上同一地区的其他基因的丧失，可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。
Kleefstra综合症
1、症状
Kleefstra综合症的症状主要有发育迟缓、智力低下、严重的言语障碍和肌张力减退等。除此之外，还有症状包括小头畸形和平头畸形、面部异样，如一字眉、两眼距离过远、面瘫、上倾鼻、凸颌、嘴唇外翻、巨舌等。并且该病患者可能有小儿肥胖，体重明显超过同龄人。
Kleefstra综合症患者还可能会并发脑部结构异常、先天性心脏病、泌尿生殖系统疾病，并容易患严重的呼吸系统感染。在儿童时期，会出现自闭症，影响社交，到了青少年时期，反应会变得迟钝。
2、发病率
Kleefstra综合症属于罕见的染色体出现异常导致基因突变而引起的遗传疾病，在日常生活中并不常见，具体发病率尚不明确。
3、基因突变
根据相关数据显示，EHMT1基因的缺失或是基因突变会使该基因功能受损，从而导致Kleefstra综合症。大多数Kleefstra综合症患者，在其每个细胞的9号染色体的某个复制上缺失大约100万对DNA碱基。一些患者在此染色体区域有不同程度的遗传物质微缺失。
4、遗传模式
Kleefstra综合症属于是常染色体显性遗传模式，因为每个细胞的9号染色体的某个拷贝缺失，或是EHMT1基因的某个拷贝出现变异，足以使得患者出现Kleefstra综合症的症状。通常情况下，Kleefstra综合症并不具有遗传性。