三代pgs筛查术能否避免视网膜色素变性遗传下一代?

摘要

我患有视网膜色素变性,从小视力就不好,特别是到了晚上就更加看不清楚,现在视力不断下降,也辗转求医多年,但是一直没有找到好的治疗方法,如今也一直不敢要孩子,就怕孩子也会和我自己一样,遗传到这个视网膜色素变性。我想问问患有这个病,可不可以去做三代试管婴儿呢?三代技术可以避免遗传下一代吗?

视网膜色素变性就是三代试管筛查遗传病列表中的一种,所以视网膜色素变性患者是可以通过三代试管婴儿技术避免此病遗传给下一代的。据了解,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性,而致病基因不同,遗传方式也是不一样的,视网膜色素变性患者想要生育健康孩子,首先需要夫妻或家族做基因检测,找到明确的致病基因,就能做三代试管避免遗传。

x染色体遗传是视网膜色素变性遗传方式之一

视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以视力进行性下降、视野进行性缩窄最终导致失明的一种遗传性眼病。视网膜色素变性遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传,是可以通过三代试管婴儿技术避免遗传给下一代的。不过不同遗传方式,做三代试管筛选出可移植的胚胎情况就不同,如下:

  1. 1. 常染色体隐性遗传型:如果父母都携带致病基因,就是父母的每对常染色体都是一条正常、一条异常,产生子代两条染色体都异常的概率是1/4,还有1/4的子代是正常的,1/2的子女也是携带,通常除了患病的1/4胚胎不能用,其他都可以移植,首选正常的移植;
  2. 2. 常染色体显性遗传型:父或母携带致病基因,约1/2的儿女患病,可同等机率遗传给儿子和女儿,这种显性遗传,就只有1/2的胚胎可以移植;
  3. 3. 性连锁遗传型视网膜色素变性:异常基因位于X染色体上,因此主要影响男性,如果父亲是患者,母亲正常,则儿子全部正常,女儿全部是异常基因携带者,这种情况通常首选是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父亲正常,母亲是携带者,则有50%的可能让儿子患病,50%可能让女儿成为携带者,这时只有移植女性胚胎。
视网膜色素变性患者不管是哪种遗传方式,都是可以做三代试管避免遗传给下一代的。其实视网膜色素变性还有一种是偶发型,就可能由基因突变引起,这种就无法做三代试管。