夫妻做三代试管可排除多囊肾疾病，附流程步骤详解
摘要
多囊肾（PKD）分为常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾；成人型多囊肾基本都是ADPKD，婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变，还可能会有累及肝脏；仅有一侧肾脏有多囊样表现，多数不是PKD。
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现，且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史，病变过程缓慢，出现症状的年龄差异比较大，多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症；有人并没有症状，在查体时发现，也有些患者始终不出现症状。其中ADPKD：多有家族史，50%遗传几率，男女均可患病。ADPKD：多无家族史，父母为携带者，25%遗传几率，男女均可患病。
三代试管婴儿可排除多囊肾
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现，且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史，病变过程缓慢，出现症状的年龄差异比较大，多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症；有人并没有症状，在查体时发现，也有些患者始终不出现症状。
ADPKD：多有家族史，50%遗传几率，男女均可患病。
ADPKD：多无家族史，父母为携带者，25%遗传几率，男女均可患病。
PKD三代试管婴儿流程
三代试管婴儿流程：
- 1. 临床诊断为“PKD”；
- 2. 基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确；
- 3. 常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；
- 4. 对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生PKD（同时筛查染色体）的胚胎，ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎；ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎；
- 5. 冻胚移植；
- 6. 成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险；
- 7. 产科继续产检，直至分娩。
常见问题
多囊肾风险知多少
1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史，生多囊肾孩子风险多少？
夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000，生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。
2、夫妇双方均无多囊肾，孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办？
先对胎儿进行评估，是否选择引产，如确定引产，对引产的胎儿进行基因检测，明确胎儿基因突变后，对夫妇双方进行确认，是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变；如果是胎儿自发突变，可再次自然妊娠，妊娠后密切产检；如为夫妇双方遗传，可选择三代试管婴儿。
3、夫妇双方均无多囊肾，但有多囊肾的亲属，怎么办？
需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妇双方是否有遗传可能，有遗传可能的话，进行基因检测，根据检测结果来预测风险和选择生育方式。