解读11号染色体相关疾病，内附p15.1p14.3片段缺失原因
摘要
染色体11异常可能是唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等疾病。其中唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，可能与遗传、母亲高龄等因素有关。患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状。
从现有资料来看，11p15.1p14.3片段缺失属于致病性不明确的缺失，建议夫妇验证分析。如果如果夫妇一方也有同样的缺失，夫妇均健康正常，一般不影响胎儿发育。如果夫妇没有缺失，新发的，目前致病性不明确，也不是明确致病，可以考虑继续怀孕，定期产检，但是不能完全排除胎儿发育异常的风险。
沟通记录
医生您好，我们夫妻的染色体做了结果还没有出来，如果不是遗传的话，孩子保留住问题大不大，会不会有什么影响？
网友提问
余医生
您好，胎儿先心室间隔缺损。羊水染色体11p15.1p14.3微小缺失，从数据库资料来看，属于致病性不明确，建议夫妇验证分析。
这个临床意义未明胎儿没问题的概率大不大？
网友提问
胎儿室间隔缺损会不会就是由于染色体异常导致的问题？
网友提问
余医生
等夫妇验证结果再分析，目前不是明确的致病性缺失。如果夫妇一方也有同样的缺失，夫妇均健康正常，一般不影响胎儿发育。如果夫妇没有缺失，新发的，目前致病性不明确，也不是明确致病。
余医生
单纯的室间隔缺损，多数跟染色体异常没有关系，少数伴有胎儿染色体异常。
胎儿染色体的报告显示缺失部分包含一个NELL1蛋白编码基因，这个是起到什么作用吗？
网友提问
余医生
缺失区域包含这个基因，但是，缺失不一定造成基因功能异常。
胎儿保留的话，如果有问题会不会是智力方面和生长发育方面的问题？
网友提问
余医生
目前没有明确致病。染色体异常多表现智力低下，发育迟缓和畸形等异常情况。
畸形目前检查着看胎儿除了室缺没有别的问题，如果智力低下发育迟缓会不会特别严重，影响孩子以后的生活？
网友提问
没有致病性是不是孩子正常的概率比较大？
网友提问
余医生
没有致病性的话，就没有影响。
余医生
建议等待夫妇验证结果再分析，良性变异往往有家族史，夫妇一方也有同样的缺失。
好的医生，如果抛开遗传的话，孩子可以保留吗？
网友提问
余医生
如果新发突变，目前致病性不明确，不是明确致病性缺失，可以考虑继续怀孕，定期产检，但是不能完全排除胎儿发育异常的风险。
结合胎儿染色体缺失的区域和片段大小来看，是不是好的概率比较大？
网友提问
余医生
总的来说，目前不是明确致病的。
总的来说，目前不是明确致病的。
网友提问
余医生
目前不明确，因此要夫妇验证分析。
医生，我再问一下，我这是二胎，我家老大一切都特别好，如果遗传的话，会是百分百的概率每一胎都遗传吗？
网友提问
余医生
如果夫妇一方也有微缺失，遗传下一代的概率是1/2。
如果不是遗传夫妇一方，新发突变的属于致病性缺失吗？
网友提问
余医生
如果是新发突变，目前评估不是明确的致病性的缺失，致病性不明确。
好的，谢谢医生的帮助。
网友提问
余医生
好的，不要着急，等验证结果再分析。祝好孕！