一文读懂14号染色体非整倍体含义，建议尽早终止妊娠
摘要
14号染色体非整倍体是一种常见的染色体异常现象。简单地说，它指的是一个人拥有的14号染色体不是一对完全相同的染色体，而是一个染色体多或少的情况。这种情况在人群中的出现率较高，但并不一定会对个体的健康造成影响。因此，对14号染色体非整倍体的研究需要综合考虑多个因素，包括基因型、表型、环境等方面。
正常情况的染色体是两倍体，就是23对。父母各提供23个，所以是23×2，也就是是整倍体。而14号染色体非整倍体指的是染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体。14号染色体非整倍体多指唐氏综合症又叫做21三体。可以通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查出来。如果孕妇产前诊断胎儿是染色体非整倍体，建议终止妊娠。
正常人体染色体属于两倍体，就是23对。父母双方各提供一条染色体也就是说是整倍体46条，临床上常常见到染色体发生数目异常，导致非整倍体，比如染色体数目增加几条，或者减少1几条，都叫做染色体非整倍体，临床上常见的唐氏综合征就是一种染色体非整倍体，主要是第21对染色体不是一对，而是三条。另外还有18染色体三体、13号染色体三体、性染色体数目异常，包括(45,X)、(47,XXY)，(47,XXX)等。
14号染色体非整倍体怎么办
- 1. 14号染色体非整倍体是一种染色体异常，是导致不孕不育，流产，胚胎停孕以及胎儿缺陷的主要原因，染色体非整倍体属于基因失衡，是由一个或者多个染色体丢失或者增加所致，常见的是唐氏综合症;
- 2. 怀孕前夫妻双方都要去医院做全面检查，排除染色体异常，再进行有计划的怀孕，避免在怀孕后出现不良的现象，怀孕前三个月直到怀孕三个月，可在医生的指导下服用叶酸片，预防胎儿畸形，生活作息要有规律;
- 3. 如果确认14号非整数倍染色体，或者性染色体有缺如或者异常的话，会影响宝宝生后的生育功能和第二性征，此时需要考虑尽早引产。
据了解，染色体非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症），是患儿因遗传而获得三条21号染色体，而不是正常的两条。这样，多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。